síndrome de klinefelter diagnóstico pdf

Ambos são coletados por punção do líquido que fica envolta do feto. E como as incorporações desses protocolos são vivenciadas cotidianamente pelos profissionais de saúde, pelos movimentos políticos intersexuais, pelas famílias e pelas crianças e jovens intersexuais? 1982;139:8-12. The following data were retrospectively analyzed: age at first visit, ratio of arm span to height, pubic hair, gynecomastia, testicular volume, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), total testosterone (T), and spermiogram. Base genética da herança. Disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Fonte: Autor não identificado, 2013. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Porém, não se observou diferença estatisticamente significativa na presença de ginecomastia (qui-quadrado = 2,68; p = 0,10) entre os dois grupos. OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad (probablemente la mayoría de los varones 47 XXY no mosaicos son subfértiles). INTRODUCCIÓN El síndrome de Klinefelter (SK) fue descrito en 1942 por Klinefelter, Reifenstein y Albright en nueve adultos con ginecomastia, testes firmesy pequeños, azoosper-mia y elevación de la hormona folículo-estimulante (FSH) 2012 . 6. 3. The median testicular vo- lume was significantly higher in patients than controls (p= 0.001). Se valora en . OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according . Fonte: Gzz, 2018- CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica (PDF) Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica | Bruna Tincani - Academia.edu Academia.edu no longer supports Internet Explorer. Síndrome de Klinefelter. la principal causa de muerte estaba relacionada con un mal diagnóstico de la enfermedad y de las patologías asociadas. (E) Síndrome do "miado de gato". (Ver também Diagnóstico das anomalias cromossômicas Diagnóstico As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. 1. alterações tardias que se tornarão evidentes após a puberdade (1). Con este tipo de técnicas pódese chegar a realizar un diagnóstico citoxenético dunha enfermidade cromosómica. Por isso, apenas cerca de 25% de todos os pacientes adultos com SK são diagnosticados; a maioria durante a investigação de infertilidade e/ou hipogonadismo; e menos de 10% de todos os casos com SK são diagnosticados antes da puberdade1,12. 13. Já em idade adulta, o diagnóstico é realizado através de exames de sangue, observando dados como LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma. No sig- nificant differences were found in TT, SHBG, PRL and LH concentrations between patients and controls. , São Paulo, x��q%ű��D�bg=Y=��;ƾ�Mv$�%9��[�\bn.�E^R׼L��H*��G?��H��1h�9\��Ei�h4�3_��Ŏ�� ۽��|q�f��|�`��bw~wv��{%l��;%�,v�Z��ك�Ϧ�S5K!��~�?3�^��rjf�-�ӭ�x��bvܘ�am|��v�F��^�V9��T��:m�p��=��3b�_g�GR��Y�2�i��p#��8a��[x� ��sv��:�y�s3S�u�%�I�gkvJ͆�Ľ��Oo��&g�4�;��ie�5/��5d��O�l��"�V�F9;]�a�k ;�gc4��7j�ӽ��R��Ƌ=�5p��k��=�-W��O��'*�8�K9^��Pr�uP��2�㲺��KLhAOPڬ~YѸ[�)�fJ$L�0��W��¹ي�b�sy��j�t��ݳ��A5�� '��Ƹ݃�ӕ��Ӡ��(��̬�^�:��s�uzfng� ��E The median serum FSH concentration was significantly higher in patients than controls (p= 0.0001). Clin Genet. 1942;2:615-27. Acima dos 20 anos de idade, a principal queixa na suspeita diagnóstica foi a de infertilidade, enquanto abaixo de 20 anos, porém já na fase de puberdade, acima dos 10 anos de idade, o hipogonadismo e a ginecomastia foram as principais queixas. Todos os direitos reservados. A idade na primeira consulta, no grupo SK-, variou de 1,5 a 67,5 anos (27,6±12,1 anos), e no grupo SK+, de 5,3 a 59,7 anos (31,3 ± 12,9 anos), não havendo diferença estatística entre os grupos (p = 0,13). Do ponto de vista hormonal, pacientes com SK apresentam valores pré-puberais normais de T, LH, FSH, inibina B e hormônio antimülleriano, com resposta normal da T ao teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana9,10,20,21. Please confirm that you are a health care professional. 21. CONCLUSÕES: A síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para o seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta. , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo, Brazil, , Campinas, Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. VERSION ON-LINE: ISSN 1028-4818 . , Universidade Estadual de Campinas, FCM , Brazil, , Campinas, Fonte: Drvgaikwad, 2008 - CC BY-SA 3.0. Citogenética del síndrome de Klinefelter. Arquivos brasileiros de endocrinologia e metabologia. Las personas afectadas por un síndrome de Klinefelter están más expuestas a padecer cánceres y otras enfermedades, como la J Pediatr (Rio J). Em homens com cariótipo (47, XXY) a AIS ocorre quando um X não mutante é inativado ou um alelo mutante é expresso8. El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la presencia de dos cromosomas X en su código. É importante salientar que entre os 33 indivíduos com SK do presente estudo, 31 apresentavam cariótipo 47,XXY e dois 46,XY/47,XXY, pois, em geral, os pacientes com mosaicismo apresentam fenótipo menos grave24,25, porém sem diferença na morbidade e mortalidade14, enquanto que os pacientes com cariótipo 48,XXXY e 49,XXXXY apresentam fenótipo mais grave, em especial quanto ao comprometimento intelectual e na associação com malformações26, porém também sem aparente aumento da mortalidade5,14. J Natl Cancer Inst. JesusNava. Departamento de Genética e Evolução - Universidade Federal de São CarlosRodovia Washington Luis, km 235 - São Carlos - SP - BRCEP: 13565-905Telefone: 16 3306-6752/3351-8377E-mail: geneticanapratica@gmail.com, https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-klinefelter, https://www.geneticanapratica.ufscar.br/@@site-logo/logo-web-transparentfinal.jpg, Rodovia Washington Luis, km 235 - São Carlos - SP - BR. Figura 4 - Representa o cromossomo X e suas regiões, destacada em roxo a localização do gene SHOX (short stature homeobox) na região pseudoautossômica. O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter é feito através do exame chamado cariótipo, que analisa a forma como o material genético é organizado no núcleo de nossas células. Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. A maioria dos achados clínicos e laboratoriais presentes na SK é decorrente do processo degenerativo testicular presente durante toda a vida. Gil Guerra-JúniorII,VII, IResidente, Endocrinologia Pediátrica. Klinefelter syndrome in clinical practice. A variação clínica é grande, e muitos homens 47,XXY têm aspecto e intelecto normais. Diante disso, podemos concluir que o diagnóstico da SK em nosso meio não está sendo feito com a frequência esperada e na época adequada, e as principais consequências poderão ser a falta de tratamento do déficit motor e cognitivo na idade escolar, do atraso puberal ou da puberdade incompleta na adolescência ou no adulto jovem e da infertilidade na vida adulta. Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, et al. O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. %PDF-1.4 A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo 3 (46, XY). Tradicionalmente se considera a los genitales como la marca que determinará el género de las personas. É importante ressaltar que todos os cromossomos X extra serão inativados. 88 %PDF-1.2 %�� Florida: Wikimedia Foundation, 2021. 1983;24:420-8. Os exercícios que o fisioterapeuta deve realizar conjuntamente ao paciente devem ter o intuito de aumentar a resistência muscular e não são recomendados atividades de isometria (contração dos músculos sem a realização de nenhum movimento). 0000000880 00000 n Kamischke et al.3 mostraram que a medida média do volume dos testículos foi o parâmetro de melhor sensibilidade para o diagnóstico de SK. fDefinición: El síndrome de Parsonage Turner o. neuritis braquial, es una patología que. 14. Departamento de Genética Médica, FCM, UNICAMP, Campinas, SP, VMédica geneticista clínica. Além disso, a busca por um profissional fonoaudiólogo é essencial àqueles que apresentam problemas na fala, prejudicados por baixo tônus muscular. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Não foram declarados conflitos de interesse associados à publicação deste artigo. El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección que ocurre en los varones cuando tienen un cromosoma X adicional. Ideogram of the human chromossome X, editado por Guilherme Horta. Trata-se de um estudo clínico retrospectivo com a inclusão de todos os indivíduos que procuraram o Ambulatório do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo no Hospital de Clínicas (HC) da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), no período de janeiro de 1989 a dezembro de 2011, para investigação de SK. Salbenblatt JA, Bender BG, Puck MH, Robinson A, Faiman C, Winter JS. Abramsky L, Chapple J. 2003;24:41-8. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. o [teenager OR adolescent ], , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, (Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas Visão geral das anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. Porto Alegre: AMGH, 2015. Palavras-chave: Síndrome de Klinefelter, infertilidade masculina, puberdade tardia, ginecomastia. About a case . 10. 6. As características da síndrome de Klinefelter foram introduzidas pela primeira vez em 1942 pelo médico norte-americano Dr. Harry Klinefelter descreveu. Como os guidelines científicos cada vez mais moleculares e descritivos atualizam as práticas médicas? Klinefelter Syndrome . Osteoporosis in Klinefelter's syndrome. A pilificação pubiana reduzida e o menor volume testicular médio foram significativamente mais frequentes no grupo SK+, o mesmo não ocorrendo com a ginecomastia e o predomínio da envergadura sobre a estatura. 1996;11:1-24; discussion 25-6. 2012;88(4):323-7. A Tabela 3 mostra os dados de E/A de todos os casos e do volume testicular médio, LH, FSH e T apenas daqueles acima de 14 anos (n = 92; 31 SK+ e 61 SK-). Los niños pueden tener dificultades de aprendizaje, brazos y piernas . En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. 21. Fonte: Kreisleriana10, 2020 - CC BY-SA 3.0 - disponível no repositório digital da Wikimedia Commons. As anomalias... leia mais mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. 12CAROLE A. SAMANGO-SPROUSE; DEBRA R. COUNTS; SELENA L. TRAN; PATRICIA C. LASUTSCHINKOW; GRACE F. PORTER; ANDREA L. GROPMAN. Morbidity and mortality in Klinefelter syndrome (47,XXY). , São Paulo, No total, foram incluídos no estudo 105 casos, 72 com cariótipo normal (46,XY), 31 com cariótipo 47,XXY e dois com cariótipo 46,XY/47,XXY, sendo, portanto, 72 casos (68,6%) sem SK (SK-) e 33 (31,4%) com SK (SK+). Este estudo teve como objetivo estudar a doença, visando desmistificar a Síndrome de Fournier através da obtenção de um conhecimento mais aprofundado da patologia, a respeito do conceito, etiologia, manifestações clinicas e possíveis formas de tratamento, com ênfase nos cuidados de enfermagem. 26. FISIOLOGÍA Figura 6 - Drvgaikwad. Tratamiento. Presentación de caso, Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico, Desenvolvimento sexual e cognitivo das portadoras da síndrome de Turner, Puberdade precoce: fatores que influenciam sua ocorrência, The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies, 46, XX Testicular Dsd. Em relação aos exames laboratoriais, o LH, o FSH, a T e a frequência de azoospermia no espermograma foram significativamente maiores no grupo SK+. 0000000667 00000 n Síndrome de Klinefelter: Guía para las familias . In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. Letícia E. SewaybrickerI,II; o [ “abdominal pain” –pediatric ] 7SKAKKEBÆK, A. et al. O programa utilizado na análise estatística foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS, Chicago, IL, EUA) versão 16.0. Solo aproximadamente 1 de cada 10 hombres con KS recibe un diagnóstico antes de la pubertad. Questão 9 . 374 p. 6CHANG, S.; SKAKKEBÆK, A.; GRAVHOLT, C. H. Klinefelter Syndrome and medical treatment: hypogonadism and beyond. Diagnóstico Una gran parte de los casos suelen pasar desapercibidos a lo largo de la vida. Eur J Pediatr. En el otro extremo están los que pa-san desapercibidos hasta la vida adulta en que con-sultan por infertilidad y azoospermia. Entre as evoluções estão, principalmente, o aumento da força, a melhora no marco de desenvolvimento e a resistência aumentada. No afecta a las mujeres debido a que naturalmente el sexo femenino posee dos cromosomas X. Klinefelter syndrome; male infertility; delayed puberty; gynecomastia, Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica, Bruna J. TincaniI,II; We studied the gonadal function in 21 male patients with Hodgkin's dis- ease (group A), who had received chemotherapy during childhood and adolescent, and compared them to 20 healthy young men (group B). Arch Dis Child. 0000006555 00000 n In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. Se presenta el caso de una escolar de 9 años de edad con hernia inguinal bilateral como forma de presentación del síndrome de Morris. Florida: Wikimedia Foundation, 2021. Acesso em 05 jan. 2021. Arte original disponível em sob CC BY-SA3.0. PDF Edelis Montesinos. Síndrome de Klinefelter (XXY). XXY syndrome edit. J Pediatr (Rio J). RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). Hum Reprod. Gil Guerra-Júnior Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales, (Ross, J., 2017). Os casos de mosaicismo apresentados são principalmente (46, XY; 47, XXY), representando cerca de 10-20% dos casos de SK diagnosticados, e são resultantes da não disjunção em uma divisão mitótica precoce do zigoto ou perda de um dos cromossomos X de concepção devido ao atraso de anáfase4. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. El primer diagnóstico del síndrome no está del todo claro. Aunque la trisomía 47, XXY es la más frecuente, es . É um processo comum na fase embrionária e ao longo do desenvolvimento, sua principal consequência é o silenciamento de determinada região do DNA, impedindo a síntese de proteínas que caracterizaria sua ativação, alterando a expressão da herança genética10. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre: Florida, Wikimedia Foundation, 2021. Los estudios comparativos de las diferentes pruebas de análisis cromosómico en diagnóstico prenatal en pacientes de alto riesgo, bajo las indicaciones ya descritas de someter a las pacientes a procedimientos invasivos, muestran frecuencias de diagnóstico con cariotipo entre el 2,55 y 4,16%9, y para array-CGH de 5,3% (13), 6,2% (8), 7,6% (15 . A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino. Figura 1 - Cariótipo mais comum de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter, com dois cromossomos sexuais X e um cromossomo sexual Y. Fonte: The cat~commonwikis, 2006. 0000001125 00000 n fase, seguido de una atrofia severa de los. El síndrome de Edwards ocurre en 1 de cada 6,000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas, . El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres. O cromossomo X inativado pode ser visto como um ponto preto denominado corpúsculo de Barr nos núcleos interfásicos5 (figura 3). Out of all KS cases, only seven (21.2%) were diagnosed before 20 years old and two (6.1%) before 10 years old. Academia.edu no longer supports Internet Explorer. Seguramente nunca habían oído hablar de este síndrome antes del diagnóstico prenatal. No fundo desses saberes, práticas, assimilações e resistências, há movimentos contínuos de veridicção sobre o corpo sexuado. 2012;88(4):323-7: Klinefelter syndrome, male infertility, delayed puberty, gynecomastia . (English), Texto A síndrome de Klinefelter é denominada síndrome porque existem vários sinais da doença que ocorrem simultaneamente e estão relacionados. <> Aunque el diagnostico se basa inicialmente en los signos físicos característicos, se debe confirmar mediante la realización de un análisis Esse estudo mostrou que a média do volume bitesticular por ultrassonografia foi de 4,7 mL nos casos SK+ e 13,7 mL nos SK-, dados semelhantes aos encontrados no presente estudo por avaliação clínica. Há predisposição para dificuldades de aprendizado. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, Knoblovits P, Costanzo PR, Stewart Usher J, et al. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. A redução da pilificação pubiana e a relação E/A aumentada estão relacionadas ao hipogonadismo, que frequentemente não é suspeitado na puberdade, pois a maioria dos pacientes com SK inicia puberdade na época normal19. J. Pediatr. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 1, p. 42, 24 out. Síndrome de Klinefelter en un gran número de casos demuestran dificultades en la expresión mediante el lenguaje verbal, asimismo, comprenden lo que oyen en un nivel similar al de sus pares. Junto con los ensayos clínicos que realiza, el NICHD brinda asesoría e investigaciones para pacientes que tienen un diagnóstico de trastornos genéticos, o que se sospecha podrían tenerlos. de los pacientes tienen testículos pequeños y son azoospérmicos. DIAGNÓSTICO El SK puede presentarse como: 1. Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Bruno R. MascagniIII; Síndrome de Klinefelter; infertilidade masculina; puberdade tardia; ginecomastia. A epigenética como nova hipótese etiológica no campo psiquiátrico contemporâneo. E muitos dos afetados mantém o transtorno em segredo por medo do preconceito CIÊNCIA E SAÚDE Smyth CM, Bremner WJ. Entretanto, há diversas variantes da SK, como o mosaicismo2 (46, XY/47, XXY) e outras aneuploidias mais raras (48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY). . (English), Text O processo denominado Lyonização envolve o acentuado espiralamento dos cromossomos X, com exceção do que é deixado ativo, é um mecanismo permanente em células somáticas, mas reversível no desenvolvimento das células germinativas, ele ocorre no início da embriogênese e é aleatório. fUn pequeño porcentaje de hombres con síndrome de. Clínica Veterinaria, Año XXII, n. 126, enero/febrero, 2017. Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas (FCM), Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, IIGrupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS), FCM, UNICAMP, Campinas, SP, IIIGraduando, Medicina. Fornecido a você pela Merck & Co, Inc., Rahway, NJ, EUA (conhecida como MSD fora dos EUA e Canadá) — dedicada ao uso de ciência inovadora para salvar e melhorar vidas em todo o mundo. (B) Síndrome de Klinefelter. F1000Research, v. 8, 2019. Clin Genet. Alterações na metilação do DNA em todo o genoma podem ter contribuição para o fenótipo clínico de SK, afetando a estrutura da cromatina e a expressão gênica, podendo ser responsáveis pelas características fenotípicas e doenças8. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. La mayoría de adolescentes con síndrome de Klinefelter no son proclives a presentar importantes problemas de salud. No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste grupo, o mesmo ocorrendo com a frequência de azoospermia. síndrome de Klinefelter, uma condição subdiagnosticada: revisão literária. A ginecomastia é um achado frequente da SK (50 a 88%) e da puberdade normal masculina (60 a 70%), havendo portanto, sobreposição dos diagnósticos e, por isso, não sendo um achado de importância significativa no diagnóstico da SK na puberdade19. El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está ca-racterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. Enter the email address you signed up with and we'll email you a reset link. The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life. Am Fam Physician. A SK é a causa genética mais frequente de infertilidade masculina, ocorrendo em 11% dos homens azoospérmicos e 4% dos homens inférteis22. 8. El síndrome de Klinefelter es la manifestación congénita de HH más común y afecta 1 de cada 500 hombres, mientras que en el caso del Hh, la prevalencia está de 1:10000 a 1:86000 casos 1. Características. 20. Estos varones están bien masculinizados. Pediatr Res. -SÍNDROME KLINEFELTER, HOMBRE CON MÁS DE DOS CROMOSOMAS X Q98.1 -SÍNDROME DE KLINEFELTER, HOMBRE CON CARIOTIPO 46, XX Q98.2 -SÍNDROME KLINEFELTER, NO ESPECIFICADO Q98.4 V. Consideraciones Generales 5.1. El diagnóstico precoz mejora la calidad de vida y po-sibilita un mejor tratamiento multidisciplinar. A Síndrome de Klinefelter ocorre quando um indivíduo do sexo masculino (XY) possui pelo menos um cromossomo X extra adicionado em um cariótipo3 (46, XY). J Endocrinol Invest. Dove Press Journal, v. 12, p. 191–202, 2019. Acesso em 05 jan. 2021. METHODS: The study included all cases of hypogonadism, gynecomastia and/or infertility whose karyotype was performed at a university hospital from January 1989 to December 2011, in a total of 105 subjects. Nilma L. Viguetti-CamposII,IV; Figura 2 - Silver Spoon. Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares. Update On The Clinical Perspectives And Care Of The Child With 47,XXY (Klinefelter Syndrome). El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos . Disponível em sob CC BY-SA 3.0. Apesar de muitos estudos relatarem apenas um leve comprometimento cognitivo global (atraso leve no desenvolvimento motor e da linguagem), a SK tem sido identificada em 0,4% dos meninos em programas de educação especial e em 1,2% dos pacientes com retardo intelectual de causa indeterminada16,17; em geral, referidos inicialmente para a investigação de síndrome do X frágil18, principal causa hereditária de retardo mental, mais comum no sexo masculino e com manifestações pouco expressivas antes da puberdade, exceto pelo comprometimento intelectual e as alterações de comportamento. Síndrome de Klinefelter. Em uma pesquisa14 foi perguntado se crianças com hipotonia melhoravam ou não com a intervenção da Fisioterapia e/ou Terapia Ocupacional. Crianças com a Síndrome de Klinefelter podem apresentar baixo tônus muscular (hipotonia), diminuição da densidade óssea e problemas de coordenação que podem atrasar o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar, ficar em pé e andar4. 2CURADO, R.; SESTARI, S.; GAMBA, B.; BICUDO, L.; APPROBATO, M.; AMARAL, W.; BÉRGAMO, N. et al. Estudos relatam que em pacientes com SK ocorre a inativação do cromossomo sexual X, assim como em mulheres, e que apresentam corpúsculo de Barr4, sendo um indicativo de que as células somáticas do indivíduo sofrem inativação de forma adequada no X extra, assim como nas células femininas, mostrando que qualquer aumento na dosagem gênica nessas células afetaria apenas os genes que não sofreram a inativação4. In: WIKIMEDIA COMMONS, a midiateca livre. J Endocrinol Invest, ano 40, n.2, p123-134 fev.2017. Figura 5 - Características biológicas de um indivíduo com Síndrome de Klinefelter. Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. • Mal delimitadas y de consistencia firme. El síndrome de Klinefelter es diagnosticado a través de una prueba genética llamada cariotipo . Na idade adulta, os principais dados que motivam a investigação da SK são o hipogonadismo (clínico) e hipergonadotrófico (laboratorial) e a infertilidade19. Com relação a terapia para osteoporose em homens, medidas gerais incluem o estilo de vida e recomendações dietéticas: exercícios, dieta balanceada e exposição ao sol devem ser incentivados, enquanto que o consumo excessivo de álcool e tabagismo devem ser desencorajados (estudos nesta área ainda estão em desenvolvimento). Figura 7 - Magnolia Dysnomia. Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. . Figura 2 - Apresenta uma célula (círculo roxo) cujo cariótipo é (47, XXY), decorrente de uma falha na disjunção dos cromossomos sexuais na meiose 1 paterna (círculos em azul). (D) Síndrome de Turner. Departamento de Genética Médica, FCM, UNICAMP, Campinas, SP, VIMédica geneticista clínica. Departamento de Pediatria, FCM, UNICAMP, Campinas, SP. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Homens com síndrome de Klinefelter devem ser avaliados por um endocrinologista para determinar se a suplementação de testosterona é indicada. Escuchar. 0000001406 00000 n Professora livre-docente. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. Apesar de aparentemente pequena, a casuística do presente estudo é parecida com a maioria dos estudos recentes1,3,8,14, onde a maior foi de 98 casos10. Historia. Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome. A partir da metade da puberdade, em geral, os pacientes com SK já começam a apresentar um aumento gradual do FSH (refletindo a disfunção dos túbulos seminíferos e das células de Sertoli) e do LH (refletindo a disfunção das células de Leydig), sendo que o aumento do FSH em geral precede (cerca de 1 ano antes) e é mais intenso do que o de LH; tais dados podem, a partir deste momento, auxiliar na suspeita diagnóstica, como verificado no presente estudo. O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece o exame de cariótipo para o diagnóstico da síndrome de Klinefelter e também o aconselhamento genético para os afetados e suas famílias. En cuanto a la edad de diagnóstico de SK, la me-diana de edad fue 17,0 años (IC 95%: 15,9 - 20,4 años), con un rango de 0-54 años. No entanto, o principal dado clínico na faixa etária puberal para justificar a determinação laboratorial de LH e FSH e, se aumentados, a realização do cariótipo é a desproporção do volume testicular para o estádio de maturação sexual. Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. Thomas Morgan y El Drosophila Melanogaster. %�쏢 Fonte: National Human Genome Research Institute, 2008 - CC BY-SA 3.0. Horm Res. Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadias. Síndrome de Klinefelter: ¿O algo más? Toxicology, 15 de junho de 2017,p 48-58. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona. geneticamente pela duplicação do cromossomo X, caracterizada por. A maioria dos entrevistados (85,4%) afirmou que as crianças melhoram. H�c```f``��s��@l ��o-z��BB� �@1��Ff��,��x�f` �� 9 endstream endobj 54 0 obj 74 endobj 41 0 obj << /Type /Page /Parent 37 0 R /Resources << /Font << /F1 44 0 R /F2 43 0 R /F5 51 0 R /F7 48 0 R >> /ProcSet 52 0 R >> /Contents 46 0 R /MediaBox [ 0 0 510 709 ] /CropBox [ 0 0 510 709 ] /Rotate 0 >> endobj 42 0 obj << /Type /FontDescriptor /FontName /Goudy-Bold /Flags 262194 /FontBBox [ -152 -229 1000 945 ] /MissingWidth 250 /StemV 106 /StemH 106 /ItalicAngle 0 /CapHeight 704 /XHeight 418 /Ascent 745 /Descent -203 /Leading 341 /MaxWidth 1000 /AvgWidth 524 >> endobj 43 0 obj << /Type /Font /Subtype /Type1 /Name /F2 /BaseFont /Goudy-Bold /FirstChar 0 /LastChar 255 /Widths [ 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 333 500 556 556 889 889 278 389 389 500 606 278 333 278 278 556 556 556 556 556 556 556 556 556 556 333 333 606 606 606 389 747 778 667 722 778 611 556 778 833 389 389 722 611 889 833 778 611 778 722 556 722 833 778 1000 722 667 611 333 606 333 606 500 333 444 500 444 500 444 333 444 556 278 278 556 278 778 556 500 500 500 389 389 333 556 500 722 500 500 389 333 606 333 606 278 778 778 722 611 833 778 833 444 444 444 444 444 444 444 444 444 444 444 278 278 278 278 556 500 500 500 500 500 556 556 556 556 500 400 556 556 500 606 628 556 747 747 979 333 333 549 1000 778 713 606 549 549 556 556 494 713 823 549 274 278 300 768 722 500 389 333 606 549 556 549 612 500 500 1000 278 778 778 778 1000 778 500 1000 500 500 278 278 606 494 500 667 167 556 333 333 556 556 500 278 278 500 1000 778 611 778 611 611 389 389 389 389 778 778 790 778 833 833 833 278 333 333 333 333 333 333 333 500 333 333 ] /Encoding /MacRomanEncoding /FontDescriptor 42 0 R >> endobj 44 0 obj << /Type /Font /Subtype /Type1 /Name /F1 /BaseFont /Goudy /FirstChar 0 /LastChar 255 /Widths [ 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 278 250 333 371 500 500 833 833 222 389 389 500 606 250 333 250 278 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500 250 250 606 606 606 333 747 778 611 722 722 556 500 778 778 333 333 667 556 889 778 778 556 778 667 556 667 778 722 1000 667 611 556 278 606 278 606 500 333 444 500 444 500 444 278 444 556 278 278 500 278 778 556 500 500 500 333 333 333 500 500 667 500 444 333 278 606 278 606 278 778 778 722 556 778 778 778 444 444 444 444 444 444 444 444 444 444 444 278 278 278 278 556 500 500 500 500 500 500 500 500 500 500 400 500 500 500 606 628 500 747 747 979 333 333 549 1000 778 713 606 549 549 500 500 494 713 823 549 274 394 425 768 722 500 333 333 606 549 500 549 612 500 500 1000 250 778 778 778 1000 778 500 1000 389 389 222 222 606 494 444 611 167 500 333 333 500 500 500 250 222 389 1000 778 556 778 556 556 333 333 333 333 778 778 790 778 778 778 778 278 333 333 333 333 333 333 333 333 333 333 ] /Encoding /MacRomanEncoding /FontDescriptor 45 0 R >> endobj 45 0 obj << /Type /FontDescriptor /FontName /Goudy /Flags 50 /FontBBox [ -168 -213 1001 967 ] /MissingWidth 250 /StemV 73 /StemH 73 /ItalicAngle 0 /CapHeight 704 /XHeight 418 /Ascent 745 /Descent -207 /Leading 341 /MaxWidth 1000 /AvgWidth 497 >> endobj 46 0 obj << /Length 47 0 R /Filter /FlateDecode >> stream
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